久久亚洲国产精品日日av夜夜,欧美成人午夜专区在线观看,嫩草亚洲国产精品 http://keaixue.cn shineu新漁生物 Tue, 23 Dec 2025 02:10:41 +0000 zh-CN hourly 1 https://wordpress.org/?v=5.8.12 http://keaixue.cn/wp-content/uploads/2023/03/cropped-111216-32x32.png 基因 – 四川新漁現(xiàn)代生物技術(shù)有限公司 http://keaixue.cn 32 32 人類的胖瘦早就“寫”在基因里 http://keaixue.cn/27994.html http://keaixue.cn/27994.html#respond Tue, 23 Dec 2025 02:10:41 +0000 http://keaixue.cn/?p=27994 生活中總有這樣的“未解之謎”:有人頓頓大魚大肉卻身形纖瘦,有人小心翼翼控制飲食仍難逃發(fā)胖;同一家族的人往往有著相似的體型,父母肥胖的孩子,發(fā)胖概率也會(huì)顯著增高。事實(shí)上,這些現(xiàn)象背后都藏著基因的“密碼”——人類的胖瘦,早已在基因序列中埋下伏筆。隨著基因組學(xué)的發(fā)展,越來(lái)越多的科學(xué)研究證實(shí),基因不僅決定了我們的基礎(chǔ)代謝水平、食欲調(diào)控機(jī)制,更深刻影響著脂肪的儲(chǔ)存與消耗模式,成為左右胖瘦的核心因素之一。

基因?qū)ε质莸恼{(diào)控,并非單一基因的作用,而是由成百上千個(gè)基因共同構(gòu)成的“調(diào)控網(wǎng)絡(luò)”在發(fā)揮作用。其中,最具代表性的當(dāng)屬FTO基因,它也被稱為“肥胖基因”。2007年,國(guó)際團(tuán)隊(duì)通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究首次發(fā)現(xiàn),F(xiàn)TO基因的特定變異類型與肥胖風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。攜帶該變異基因的人,肥胖概率比普通人高出30%-70%,且體重指數(shù)(BMI)平均高出1-2。后續(xù)研究進(jìn)一步揭示,F(xiàn)TO基因的核心作用是調(diào)控食欲與能量消耗:攜帶風(fēng)險(xiǎn)變異的人,大腦中負(fù)責(zé)感知飽腹感的區(qū)域敏感性更低,更容易產(chǎn)生饑餓感,同時(shí)能量代謝效率更高,攝入的熱量更易轉(zhuǎn)化為脂肪儲(chǔ)存,而非以熱能形式消耗。

除了FTO基因,MC4R基因也是調(diào)控體重的關(guān)鍵“開關(guān)”。MC4R基因編碼的黑皮質(zhì)素4受體,是大腦下丘腦食欲調(diào)控通路的核心部件。當(dāng)我們進(jìn)食后,脂肪細(xì)胞分泌的瘦素會(huì)與下丘腦受體結(jié)合,觸發(fā)“飽腹信號(hào)”;而MC4R基因發(fā)生變異時(shí),這一信號(hào)通路會(huì)受阻,大腦無(wú)法及時(shí)感知飽腹感,導(dǎo)致個(gè)體出現(xiàn)過(guò)度進(jìn)食、能量攝入超標(biāo),最終引發(fā)肥胖。研究顯示,MC4R基因變異是兒童早發(fā)性肥胖的重要遺傳誘因之一,攜帶變異基因的兒童,童年時(shí)期發(fā)胖的風(fēng)險(xiǎn)是普通兒童的2-3倍。與之相對(duì),部分人群攜帶的MC4R基因優(yōu)勢(shì)變異,能讓食欲調(diào)控機(jī)制更靈敏,更難發(fā)胖。

基因還通過(guò)調(diào)控脂肪儲(chǔ)存的“偏好”影響體型。有些人天生擅長(zhǎng)儲(chǔ)存脂肪,有些人則更傾向于消耗脂肪,這與PPARG基因、ADIPOQ基因等密切相關(guān)。PPARG基因負(fù)責(zé)調(diào)控脂肪細(xì)胞的分化與成熟,其特定變異類型會(huì)加速脂肪細(xì)胞的生成,讓身體更易囤積脂肪,尤其容易導(dǎo)致腹部肥胖;而ADIPOQ基因編碼的脂聯(lián)素,能促進(jìn)脂肪分解、提高胰島素敏感性,該基因表達(dá)不足時(shí),脂肪分解效率會(huì)下降,脂肪更易堆積。這也是為什么有些人明明體重不高,卻顯得“體脂率高”,而有些人則能維持較低的體脂水平。

值得注意的是,基因?qū)ε质莸挠绊懖⒎恰八廾摗?,而是與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。擁有“肥胖基因”不代表一定會(huì)發(fā)胖,擁有“瘦基因”也不意味著可以無(wú)節(jié)制進(jìn)食。以FTO基因?yàn)槔芯堪l(fā)現(xiàn),在高熱量、低纖維的西式飲食環(huán)境中,攜帶FTO風(fēng)險(xiǎn)變異的人肥胖風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著升高;但在堅(jiān)持健康飲食(高蔬菜、高全谷物)和規(guī)律運(yùn)動(dòng)的環(huán)境中,這種基因帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)被大幅抵消。反之,即使攜帶“瘦基因”,若長(zhǎng)期暴飲暴食、缺乏運(yùn)動(dòng),也可能因能量攝入遠(yuǎn)超消耗而發(fā)胖。

雙胞胎研究更直觀地證明了基因與環(huán)境的互動(dòng)關(guān)系。同卵雙胞胎擁有完全相同的基因,他們的體重相似度遠(yuǎn)高于異卵雙胞胎;但如果同卵雙胞胎在成年后處于不同的飲食和運(yùn)動(dòng)環(huán)境中,體重差異也會(huì)逐漸顯現(xiàn)。這說(shuō)明,基因決定了個(gè)體對(duì)肥胖的“易感性”——即面對(duì)不良生活習(xí)慣時(shí),發(fā)胖的概率高低;而環(huán)境則是觸發(fā)這種易感性的關(guān)鍵因素。

理解基因?qū)ε质莸挠绊?,并非為肥胖找“借口”,而是為體重管理提供更科學(xué)的方向。對(duì)于攜帶肥胖高風(fēng)險(xiǎn)基因的人來(lái)說(shuō),無(wú)需因“天生易胖”而焦慮,反而應(yīng)更早建立健康的生活方式:通過(guò)規(guī)律運(yùn)動(dòng)提高能量消耗,減少久坐;保持飲食均衡,控制高油、高糖、高熱量食物的攝入,增加膳食纖維和優(yōu)質(zhì)蛋白;同時(shí)關(guān)注自身的饑餓信號(hào),避免因食欲調(diào)控不靈敏而過(guò)度進(jìn)食。而對(duì)于天生“不易胖”的人,也不能忽視健康管理,長(zhǎng)期不良習(xí)慣可能損傷代謝功能,增加后續(xù)發(fā)胖及代謝疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展,未來(lái)通過(guò)基因檢測(cè)了解自身的體重調(diào)控基因特征,制定個(gè)性化的飲食和運(yùn)動(dòng)方案將成為可能。但在此之前,我們更應(yīng)明確:基因是胖瘦的“先天基礎(chǔ)”,卻不是“最終答案”。健康的體重管理,本質(zhì)上是讓生活方式與自身基因特征相適配——接納基因帶來(lái)的差異,通過(guò)科學(xué)的習(xí)慣最大化降低風(fēng)險(xiǎn)、發(fā)揮優(yōu)勢(shì),才是對(duì)待體重最理性的態(tài)度。畢竟,基因決定了我們“容易胖還是容易瘦”,而真正決定我們最終體型的,是我們?nèi)绾螌?duì)待自己的身體。

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戒不掉碳水?或是基因在起作用 http://keaixue.cn/26614.html http://keaixue.cn/26614.html#respond Thu, 31 Oct 2024 06:57:17 +0000 http://keaixue.cn/?p=26614

果你發(fā)現(xiàn)自己難以抵擋面包、面條或米飯的誘惑,那么你或許可以將一部分責(zé)任推給遠(yuǎn)古祖先。因?yàn)橐豁?xiàng)發(fā)表在《科學(xué)》上的最新研究,揭示了一個(gè)有趣的事實(shí):人類對(duì)碳水化合物的渴望,可能深深植根于我們的基因中,尤其是唾液淀粉酶基因(AMY1)。

想象一下,在大約80萬(wàn)年前——比農(nóng)業(yè)出現(xiàn)還要早得多的時(shí)候,一個(gè)小小的基因復(fù)制事件悄然發(fā)生,就像一顆石子投入了平靜的池塘,激起層層漣漪。這顆“石子”就是唾液淀粉酶基因的首次復(fù)制,它讓早期人類具備了更高效地分解食物中淀粉的能力。一項(xiàng)由美國(guó)布法羅大學(xué)和杰克遜實(shí)驗(yàn)室主導(dǎo)的研究,利用了先進(jìn)的基因組技術(shù),如光學(xué)映射和長(zhǎng)讀測(cè)序,為我們揭開了這個(gè)古老故事的一角。

故事的核心內(nèi)容,講述了這個(gè)存在于人類口腔中并能分解復(fù)雜碳水化合物(如米飯、面包和面條)的關(guān)鍵基因,其副本數(shù)量竟然早在80多萬(wàn)年前就開始增加。而正是AMY1基因的復(fù)制,為人類的身體消化大量淀粉類食物打好了基礎(chǔ)。

研究人員分析了包括尼安德特人和丹尼索瓦人在內(nèi)的68個(gè)古人類基因組,發(fā)現(xiàn)當(dāng)時(shí)的狩獵者就已經(jīng)擁有4到8個(gè)AMY1基因副本。這意味著,在我們開始種植小麥和水稻之前,人類的身體其實(shí)已經(jīng)在準(zhǔn)備迎接即將到來(lái)的“淀粉盛宴”了。

而當(dāng)農(nóng)業(yè)興起時(shí),那些攜帶更多AMY1基因副本的人能夠更好地適應(yīng)新的飲食模式,他們不僅能更有效地消化富含淀粉的食物,還可能因此有了更強(qiáng)壯的體魄去繁衍后代。結(jié)果,這些人的后代逐漸成為了社會(huì)的主要組成部分,他們的遺傳特征也隨之廣泛傳播開來(lái)。

有趣的是,不僅是人類,就連與我們共同進(jìn)化的家養(yǎng)動(dòng)物,比如狗和豬,也因?yàn)榕c人類共享富含淀粉的飲食,而擁有了更多的AMY1基因副本。這像是大自然精心設(shè)計(jì)的一場(chǎng)共舞,讓我們與寵物伙伴一同享受美食的同時(shí),也促進(jìn)了彼此的生存與發(fā)展。

現(xiàn)在,當(dāng)我們站在超市里糾結(jié)是否要買下一袋美味的面包時(shí),不妨想想這背后隱藏著的數(shù)百萬(wàn)年的進(jìn)化歷程。我們可以感謝那些古老的基因,它們不僅幫助我們的祖先度過(guò)艱難歲月,也賦予了現(xiàn)代生活一抹別樣的風(fēng)味。下次當(dāng)你忍不住吃掉那口香甜的面包時(shí),也許你可以告訴自己:“我的基因讓我這么做!”(記者 張夢(mèng)然)

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為啥有人光吃不胖?這幾招養(yǎng)成易瘦體質(zhì) http://keaixue.cn/25308.html http://keaixue.cn/25308.html#respond Thu, 13 Apr 2023 01:47:39 +0000 http://keaixue.cn/?p=25308 要說(shuō)最令人羨慕的體質(zhì),那必然是不發(fā)胖體質(zhì)。炸雞火鍋哐哐吃,今天奶茶明天可樂。嘿,就是不長(zhǎng)胖!而有的人,卻是喝水都發(fā)胖,似乎只要今天多喝兩口水,明天身上就會(huì)掛上二兩肉。

01人和人之間的差距怎么會(huì)這么大?

不長(zhǎng)胖,基因確實(shí)很重要。容易吃胖還是不容易吃胖,都和一個(gè)“貪吃基因”有關(guān)。

在醫(yī)學(xué)上這種基因的名字叫做FTO基因,全稱是脂肪和肥胖相關(guān)基因(Fat mass and obesity-associated)。它位于人體的第十六號(hào)染色體上。這是人體中常見的肥胖易感基因,人人都有,只不過(guò)有的人FTO基因是變異后產(chǎn)生的。

那些不容易長(zhǎng)胖的人,多是 FTO 基因沒有變異的幸運(yùn)兒,這部分人很容易產(chǎn)生飽腹感,一旦身體攝取了足以維持正常生理活動(dòng)的熱量,就會(huì)產(chǎn)生飽腹感。因此,他們很容易就吃飽,即使食物再美味,他們也可以輕松地吃飽了就停,不太會(huì)出現(xiàn)超量攝入熱量的問題。

而且驅(qū)動(dòng)他們進(jìn)食的動(dòng)力主要就是餓了,而不是“心情不好”“心情好”“好生氣啊,吃點(diǎn)吧”等等各種各樣的根本就稱不上理由的理由。

總是能找到各種各樣的理由給自己安排一頓,而且往往吃起來(lái)就停不下來(lái)的人,可能就是 FTO 基因發(fā)生變異的人。對(duì)于 FTO 發(fā)生變異的人來(lái)說(shuō),他們是真的管不住自己。

在其大腦中,食物除了承擔(dān)著提供熱量,維持正常生理的功能,更是快樂的源泉。高脂肪高糖的食物對(duì)于他們的大腦來(lái)說(shuō),是巨大的獎(jiǎng)勵(lì),這種獎(jiǎng)勵(lì)帶來(lái)的快樂甚至?xí)哼^(guò)胃腸道的報(bào)警信號(hào),和食物帶來(lái)的快樂比較,飽腹感信號(hào)的強(qiáng)度實(shí)在是太弱了。

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),F(xiàn)TO 基因沒有變異的人是吃飽了就一口都不多吃了,而 FTO 變異的人可能是吃飽了還能來(lái)兩口,即使不餓也能來(lái)兩口。

不信?找你身邊的瘦子和胖子朋友對(duì)比一下他們的飲食習(xí)慣。

實(shí)際上,在人體內(nèi)與肥胖相關(guān)的基因有很多。比如靜止基因,會(huì)讓你更難下定決定去運(yùn)動(dòng),運(yùn)動(dòng)后正反饋產(chǎn)生的多巴胺也比別人少,自然對(duì)于運(yùn)動(dòng)本身也更加提不起興趣。但是,基因并不會(huì)決定一切,后天的發(fā)育和個(gè)人努力更重要。

02有肥胖基因就瘦不了?當(dāng)然不!

“管住嘴邁開腿”,絕對(duì)是維持體重、減重最有效的法則。而在這條黃金法則背后,其實(shí)是營(yíng)造的是——熱量差。

人體每天需要消耗一定量的熱量來(lái)維持正常的生理活動(dòng),這就是基礎(chǔ)代謝。

就算一整天坐著一動(dòng)不動(dòng),身體也會(huì)消耗掉這些熱量,因?yàn)樗鼈兪怯脕?lái)維持身體的體溫、呼吸、心跳、血液循環(huán)以及各個(gè)細(xì)胞、器官正常運(yùn)轉(zhuǎn)所需要的能量。

基礎(chǔ)代謝占到了每日能量消耗的60%~75% 左右,是每天能量消耗的大頭。

除此之外,人體每天的走動(dòng)、鍛煉還會(huì)消耗額外的能量。消耗吸收食物本身也需要能量,這部分被稱為食物熱效應(yīng)。因此,人體每天消耗的能量其實(shí)是基礎(chǔ)代謝、日?;顒?dòng)消耗能量以及食物熱效應(yīng)的總和。

每個(gè)人每天都會(huì)攝取一定量的食物,這些食物在消化吸收后可給人體提供一定量的熱量。如果每天消耗的熱量高于攝取的熱量,這個(gè)熱量缺口就會(huì)讓機(jī)體更容易瘦。

而如果每天攝取的能量都比消耗的能量多,那么很顯然,肥胖也會(huì)自然地發(fā)生。

說(shuō)到這里,不得不說(shuō)一個(gè)殘酷的事實(shí),有些人的基礎(chǔ)代謝確實(shí)天生比別人高。所以,這部分人即使不動(dòng),也能瘦!但值得慶幸的是,基礎(chǔ)代謝這東西是可以通過(guò)后天努力來(lái)改變的。在靜止?fàn)顟B(tài)下,肌肉消耗的熱量是比較多的,因此增加全身肌肉含量自然能夠增加基礎(chǔ)代謝。

這也是為什么有長(zhǎng)期運(yùn)動(dòng)、健身習(xí)慣的人,吃得都不少,但不怎么長(zhǎng)肉的原因。

長(zhǎng)期的鍛煉可使骨骼肌含量增多,從而幫助消耗更多的熱量,即使同樣坐一天、躺一天,他們能消耗的熱量都會(huì)比一般人更高。

對(duì)了,想要提高基礎(chǔ)代謝,像高強(qiáng)度間歇運(yùn)動(dòng)(HIIT)這樣的運(yùn)動(dòng)形式可能會(huì)比慢跑更有效果。此時(shí),有的人可能會(huì)說(shuō)“我有靜止基因,我實(shí)在不想動(dòng)“,于是選擇了節(jié)食減肥。

比如一名成年女性每天熱量推薦攝入量是1800大卡,硬生生不吃不喝卡到800大卡以內(nèi),該吃的晚飯變成了蘋果,該吃的蛋白質(zhì)變成了蔬菜。堅(jiān)持一段時(shí)間,這么大的熱量缺口,自然也會(huì)瘦下來(lái)。但是,一旦恢復(fù)正常的飲食,很快就會(huì)回到原本的樣子。甚至,還會(huì)比原來(lái)更胖,這就是所謂的反彈。

其實(shí),長(zhǎng)期的節(jié)食會(huì)影響到人體的基礎(chǔ)代謝,身體為了在低熱量攝入的情況下維持正常的生理活動(dòng),就會(huì)降低消耗,甚至消耗肌肉,久而久之就形成了比較低的基礎(chǔ)代謝水平。

哪怕已經(jīng)恢復(fù)到正常的飲食,這種比較低的基礎(chǔ)代謝水平也不會(huì)立刻就回到正常水平,因此,有些人即使吃得不算多,依然可能會(huì)胖回來(lái)。

因此,想要減肥并且減肥效果能夠保持下來(lái),真的不要過(guò)度節(jié)食。

科學(xué)飲食加上規(guī)律的運(yùn)動(dòng),才是最有效也最健康的手段。

此外,也可以適當(dāng)優(yōu)化飲食結(jié)構(gòu),比如減少脂肪的攝入,多吃優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)、優(yōu)質(zhì)碳水等等,相信我,不餓一次肚子你依然可以成功減肥!

最后,值得警醒大家的是,如果你真的長(zhǎng)期吃得多、不動(dòng)彈還瘋狂掉秤,一定要引起關(guān)注。

甲亢、消化系統(tǒng)疾病、進(jìn)食障礙以及糖尿病、腫瘤、慢性感染、寄生蟲等等問題都有可能表現(xiàn)出這樣的異常,在感嘆自己的神奇體質(zhì)之前,最好去醫(yī)院做一個(gè)徹底的排查。

(來(lái)源:科普中國(guó)? ?作者:海德拉 )

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不良習(xí)慣調(diào)快衰老時(shí)鐘 http://keaixue.cn/24666.html http://keaixue.cn/24666.html#respond Wed, 12 Oct 2022 03:05:06 +0000 http://keaixue.cn/?p=24666 “2個(gè)月年輕3歲。”聽起來(lái)像是一句夸張的營(yíng)銷話術(shù),但最新科學(xué)研究證實(shí)確能如此。這到底是怎么做到的?本期,科學(xué)家將為你揭秘。

衰老有“開關(guān)”

一直以來(lái),衰老被認(rèn)為是不可逆的。但越來(lái)越多研究顯示,衰老更像是一種疾病,可以針對(duì)性治療,甚至逆轉(zhuǎn)。近日,美國(guó)功能醫(yī)學(xué)研究院、加州大學(xué)洛杉磯分校等機(jī)構(gòu)在《老齡化》發(fā)表了一項(xiàng)突破性的臨床研究。研究團(tuán)隊(duì)對(duì)受試者的飲食、睡眠、運(yùn)動(dòng)和放松等進(jìn)行了指導(dǎo),并為其補(bǔ)充益生菌和植物營(yíng)養(yǎng)素。8周后,受試者的表觀遺傳年齡減少了3.23年。這是首次在隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)中證實(shí),通過(guò)生活方式干預(yù),能夠?qū)θ梭w的DNA甲基化模式產(chǎn)生很大影響,進(jìn)而逆轉(zhuǎn)表觀遺傳年齡,延緩生物學(xué)衰老。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心主任祁鳴解釋,每個(gè)人都有一套DNA系統(tǒng),這些基因好比“開關(guān)”,開啟的時(shí)間和次數(shù)不確定,到了某段時(shí)間會(huì)表現(xiàn)出不同情形。因此,人們從小到大的容顏體貌會(huì)有所不同。大量研究發(fā)現(xiàn),在人類基因組20多萬(wàn)個(gè)甲基化位點(diǎn)中,有幾千個(gè)與年齡密切相關(guān)。因此,DNA甲基化水平可用于衡量衰老,追蹤一個(gè)人的生物學(xué)年齡。祁鳴表示,隨著年齡增長(zhǎng),很多“年輕基因”被關(guān)上了,如果能找到這些基因位點(diǎn),分析同齡人群中“年輕的”和“顯老的”不同之處,可能有助破解抗衰老的秘密。

中國(guó)老年學(xué)和老年醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)抗衰老分會(huì)原主任委員何琪楊表示,人們常說(shuō)“歲月無(wú)痕”,其實(shí)歲月是有痕跡的,只要年齡在增長(zhǎng),就能表現(xiàn)出一定的生物信息。目前,個(gè)體年齡的最佳生化標(biāo)志物主要基于甲基化模式。2013年,美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校聯(lián)合了100多個(gè)實(shí)驗(yàn)室,對(duì)200多種哺乳動(dòng)物的3.6萬(wàn)個(gè)胞嘧啶甲基化情況進(jìn)行分析,設(shè)計(jì)出了一個(gè)“表觀遺傳時(shí)鐘”,可以通過(guò)DNA甲基化情況追蹤人類和其他哺乳動(dòng)物的生物學(xué)年齡。該“表觀遺傳時(shí)鐘”十分成熟,上述最新研究也是基于它測(cè)算出來(lái)的。

不良習(xí)慣調(diào)快衰老時(shí)鐘

據(jù)世界衛(wèi)生組織,一個(gè)人的健康與壽命,60%取決于生活方式。大量研究表明,疾病、不良生活方式等因素會(huì)通過(guò)甲基化在DNA上留“印記”。以下幾點(diǎn)會(huì)影響人體“表觀遺傳時(shí)鐘”。

營(yíng)養(yǎng)不良。女性懷孕前的飲食情況會(huì)對(duì)其子女的基因產(chǎn)生永久性影響。葉酸,歐米伽3脂肪酸,維生素B2、B6、B12,膽堿和蛋氨酸等是影響甲基化水平的關(guān)鍵營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。祁鳴舉例說(shuō),葉酸是甲基化的開關(guān),尤其胎兒發(fā)育的第一個(gè)月是大腦和中樞神經(jīng)的形成階段,所需葉酸量很大,建議育齡女性都補(bǔ)充一些葉酸。何琪楊說(shuō),限制性飲食可以有效減少DNA甲基化。研究發(fā)現(xiàn),降低碳水化合物攝入量,人體DNA甲基化水平會(huì)顯著降低。

錯(cuò)誤運(yùn)動(dòng)。祁鳴解釋,運(yùn)動(dòng)可以讓某些“年輕基因”的開關(guān)被重新打開,長(zhǎng)期鍛煉可顯著改善甲基化水平?!都?xì)胞-代謝》上的一項(xiàng)研究顯示,運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度越大,去甲基化程度越高。當(dāng)然,錯(cuò)誤鍛煉會(huì)加速衰老,過(guò)度運(yùn)動(dòng)可能會(huì)促進(jìn)甲基化,這種情況大多在競(jìng)技運(yùn)動(dòng)員中出現(xiàn)。比如,鍛煉太密集會(huì)導(dǎo)致皮膚彈性下降、長(zhǎng)斑點(diǎn)和過(guò)早出現(xiàn)皺紋。

睡眠不足7 小時(shí)。祁鳴表示,睡眠也調(diào)控著DNA開關(guān)。瑞典烏普薩拉大學(xué)研究顯示,睡眠缺失會(huì)導(dǎo)致整個(gè)人體基因組中DNA甲基化程度發(fā)生變化,與脂質(zhì)代謝和 DNA 損傷相關(guān)的甲基化水平明顯異常,與肥胖和 2 型糖尿病形成相關(guān)的基因位點(diǎn)表達(dá)水平也出現(xiàn)異常。一項(xiàng)針對(duì)大學(xué)生的小樣本研究也發(fā)現(xiàn),睡眠質(zhì)量差、睡眠時(shí)間少,會(huì)加速衰老和記憶力減退。

長(zhǎng)期活在壓力下。美國(guó)威斯康星大學(xué)麥迪遜分校研究發(fā)現(xiàn),童年遭受的壓力會(huì)被基因“記住”,并影響成年期生活。終生累積的壓力也被證實(shí)與加速老化有關(guān),尤其是創(chuàng)傷后壓力心理障礙癥,可增加甲基化年齡。

此外,英國(guó)劍橋大學(xué)還發(fā)現(xiàn),在肥胖、很少鍛煉、飲食不健康、抽煙、酗酒這5個(gè)不良習(xí)慣中,只要占了3個(gè),就足以減壽23年。有研究表明,高脂血癥、吸煙等不良生活習(xí)慣均可導(dǎo)致甲基化異常,促進(jìn)心血管疾病的發(fā)生發(fā)展。并且,有吸煙習(xí)慣的男性,精子中個(gè)別基因位點(diǎn)的甲基化水平會(huì)高于非吸煙者。

養(yǎng)成好習(xí)慣,越活越年輕

祁鳴說(shuō),目前,科學(xué)家對(duì)DNA甲基化還在不斷研究探索中,想要把某個(gè)甲基化位點(diǎn)跟某種疾病或癥狀的因果關(guān)系搞清楚還不太容易。盡管我們無(wú)法阻止變老的結(jié)果,更無(wú)法預(yù)知未來(lái)會(huì)得什么疾病,但是我們可以控制一些確定的影響因素,延緩DNA甲基化的速度,讓自己的身體狀態(tài)更年輕。專家從四個(gè)方面給出了“年輕方案”:

飲食方案:營(yíng)養(yǎng)均衡,控制總攝入量。何琪楊表示,上述新研究提及了“間歇性禁食”,比如晚7點(diǎn)至次日早7點(diǎn)之間不進(jìn)食?!澳壳埃@種熱量限制是公認(rèn)的抗衰老最好的方法,尤其是對(duì)超重人群。”現(xiàn)代人運(yùn)動(dòng)少、代謝差,間歇性飲食可以充分調(diào)動(dòng)消化功能,降低血糖,預(yù)防慢病。何琪楊建議,早飯吃好、中午吃飽、晚飯吃少,每餐七八分飽,尤其晚上,應(yīng)在保證不餓的情況下盡量少吃??刂茻崃繑z入以植物性飲食為主,例如綠葉蔬菜、十字花科蔬菜、低糖水果,還可以吃少量雞蛋和肉類。烹調(diào)應(yīng)使用橄欖油、亞麻籽油等健康油脂,盡量避免添加了糖的加工食品。此外,每天應(yīng)適當(dāng)補(bǔ)充益生菌,調(diào)節(jié)腸道菌群,改善DNA甲基化。

運(yùn)動(dòng)方案:每周鍛煉5天,每次30分鐘以上。何琪楊指出,運(yùn)動(dòng)對(duì)抗DNA甲基化的效果很好,這就是為什么熱愛運(yùn)動(dòng)的人看上去更年輕的緣故。運(yùn)動(dòng)還會(huì)讓大腦更年輕,白天進(jìn)行短暫快走,可顯著降低患老年癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)。需要注意的是,只做有氧運(yùn)動(dòng),不做力量訓(xùn)練是不行的,因?yàn)橹挥屑訌?qiáng)力量訓(xùn)練,才能讓人在不鍛煉時(shí)持續(xù)燃燒多余熱量,有助于保持肌肉,讓人更年輕。

睡眠方案:平均每晚至少睡7小時(shí)。何琪楊說(shuō),熬夜對(duì)現(xiàn)在的年輕人來(lái)講是很常見的事,它會(huì)導(dǎo)致器官功能出現(xiàn)紊亂,加速衰老。養(yǎng)成按時(shí)作息、不熬夜、睡眠充足的好習(xí)慣,有助各個(gè)器官的休息和自我恢復(fù)。培養(yǎng)好的睡眠習(xí)慣,需要良好的睡眠環(huán)境,建議睡前避免不良刺激和劇烈運(yùn)動(dòng);不要飲酒,睡前1小時(shí)可以喝一杯溫?zé)岬呐D?最好在晚上11點(diǎn)前上床,以保證每晚至少7個(gè)小時(shí)的充足睡眠;入睡前不要玩手機(jī)、平板電腦等,可以聽一些舒緩的音樂,讓自己的精神放松下來(lái)。

減壓方案:學(xué)會(huì)放松,練習(xí)冥想呼吸。如果壓力過(guò)大卻得不到及時(shí)的疏解,就會(huì)觸發(fā)身體內(nèi)的自由基,導(dǎo)致身體機(jī)能損壞,加速衰老。祁鳴說(shuō),長(zhǎng)期處于精神緊繃狀態(tài)的人,DNA甲基化會(huì)出現(xiàn)紊亂,表現(xiàn)為過(guò)度抑制或過(guò)度活躍,容易帶來(lái)很多軀體疾病,加速衰老。有研究表明,連續(xù)60天、每天兩次20分鐘的呼吸放松練習(xí),可以顯著降低DNA甲基化水平。建議平時(shí)注意勞逸結(jié)合,培養(yǎng)興趣愛好,冥想、散步、游泳都是很好的減壓方式,跟朋友聚會(huì)、旅游等也是愉悅心情、釋放壓力的好途徑,有利于保持身心年輕。

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人體內(nèi)75%基因是垃圾?“垃圾DNA”吐露人與猩猩差異 http://keaixue.cn/23618.html http://keaixue.cn/23618.html#respond Tue, 11 Jan 2022 02:26:29 +0000 http://keaixue.cn/?p=23618 已經(jīng)有大量科學(xué)家對(duì)“垃圾DNA”進(jìn)行了研究,而這些研究結(jié)果不斷地表明,“垃圾DNA”絕不是我們體內(nèi)“無(wú)用”的角色,相反,其可能在多方面發(fā)揮著重要作用。

提到垃圾,我們的第一反應(yīng)通常是無(wú)用的東西。而在我們的體內(nèi),有一些DNA,也被稱為“垃圾”。那么,這些被稱為“垃圾DNA”的,真的是我們體內(nèi)無(wú)用的東西嗎?

近期,一項(xiàng)發(fā)表于《細(xì)胞·干細(xì)胞》的研究發(fā)現(xiàn),之前被我們忽視的部分DNA,即所謂“垃圾DNA”,導(dǎo)致了人類與黑猩猩之間的差異。

“有一點(diǎn)可以肯定,‘垃圾DNA’絕不是垃圾?!蔽錆h科技大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院教授顧潮江說(shuō)。

對(duì)人類基因的研究存在階段性,長(zhǎng)期以來(lái),有關(guān)“垃圾DNA”的研究成果層出不窮,相互之間既有佐證也有背離,而這一過(guò)程,也正是我們解開基因奧秘的必由之路。

“垃圾DNA”認(rèn)知與“技”俱進(jìn)

“垃圾DNA”一名從英文“Junk DNA”直譯而來(lái),最初由日本遺傳學(xué)家大野乾提出,用來(lái)描述基因組中不能編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。

顧潮江介紹,根據(jù)早期定義,人類基因中負(fù)責(zé)編碼蛋白的基因數(shù)目?jī)H4萬(wàn)個(gè),只占基因組的2%,其他98%均被列為“垃圾DNA”。

伴隨科研進(jìn)步,“垃圾DNA”的定義也在變化?,F(xiàn)在其泛指基因組序列中沒有編碼功能,既不生成RNA也不產(chǎn)生蛋白質(zhì)的片段。它們?cè)谌祟惢蚪M中以重復(fù)序列形式廣泛存在,結(jié)構(gòu)上分為散在重復(fù)序列、串聯(lián)重復(fù)序列和片段重復(fù)序列,根據(jù)重復(fù)次數(shù)又可以分為中度重復(fù)序列和高度重復(fù)序列。

不僅“垃圾DNA”的定義在變,我們體內(nèi)究竟有多少“垃圾DNA”,科學(xué)家們也莫衷一是。

2003年,ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements)計(jì)劃啟動(dòng),全球400多名科學(xué)家參與其中。該計(jì)劃的目標(biāo)是在描繪人類基因組圖譜基礎(chǔ)上,研究各基因的功能信息,建立生物功能性基因目錄。研究結(jié)果顯示,人類基因組中80%的區(qū)域具有一定生化功能。

但美國(guó)休斯頓大學(xué)生物和生化教授丹·格拉烏爾在《基因組生物學(xué)與進(jìn)化》雜志發(fā)表論文稱,利用全新模型對(duì)人類基因組中功能性基因進(jìn)行統(tǒng)計(jì),發(fā)現(xiàn)功能性基因占比最多只有25%,其他基因都是所謂的“垃圾DNA”。

顧潮江認(rèn)為,這個(gè)研究“推翻”了ENCODE的結(jié)論,將引導(dǎo)科研人員重新聚焦人類基因組研究。

關(guān)于“垃圾DNA”的認(rèn)知與“技”俱進(jìn),那么其到底從何而來(lái)?

已有研究表明,部分“垃圾DNA”起源于病毒,并能調(diào)節(jié)人體免疫系統(tǒng)。轉(zhuǎn)座元件便屬于此類,具體來(lái)說(shuō),它們是可在基因組中移動(dòng)的DNA片段,看上去是病毒或細(xì)菌等病原體遺留的產(chǎn)物,經(jīng)過(guò)數(shù)百萬(wàn)年進(jìn)化,融入人類基因組。

而2017年發(fā)表在《科學(xué)》的一篇文獻(xiàn)認(rèn)為,“垃圾DNA”來(lái)源于染色體的不對(duì)稱分配。該研究顯示,兩條姐妹染色體的著絲粒在雌性減數(shù)分裂過(guò)程中相互競(jìng)爭(zhēng)以獲得遺傳,而著絲粒重復(fù)序列是人類基因組中最豐富的非編碼DNA,且具有更多重復(fù)拷貝和更多動(dòng)粒蛋白的“強(qiáng)”著絲粒會(huì)被優(yōu)先遺傳給后代。

功能已現(xiàn)冰山一角

已經(jīng)有大量科學(xué)家對(duì)“垃圾DNA”進(jìn)行了研究,而這些研究結(jié)果不斷地表明,“垃圾DNA”絕不是我們體內(nèi)“無(wú)用”的角色,相反,其可能在多方面發(fā)揮著重要作用。

顧潮江介紹,一些“垃圾DNA”可被視為基因的分子開關(guān)?!袄鳧NA”中有大量重復(fù)DNA序列,能形成特殊的DNA高級(jí)結(jié)構(gòu),并以此調(diào)節(jié)附近基因的活性。

有美國(guó)科學(xué)家分析了11個(gè)人類組織中330個(gè)源于Alu(高度重復(fù)序列)基因組的外顯子,鑒別出許多令人感興趣的外顯子。Alu是靈長(zhǎng)類特異性的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子,通過(guò)它制造外顯子可能有助于形成靈長(zhǎng)類的獨(dú)特屬性。

“垃圾DNA”可通過(guò)合成調(diào)節(jié)性RNA發(fā)揮功能。它們能被轉(zhuǎn)錄為小分子RNA,控制蛋白質(zhì)表達(dá),還能激活或抑制基因的表達(dá),協(xié)助非常復(fù)雜的細(xì)胞分裂、分化等。顧潮江介紹,若將這種方法應(yīng)用于醫(yī)學(xué),可使癌癥基因沉默,意義重大。

還有研究表明,“垃圾DNA”有可能改變基因組裝方式。此前,來(lái)自美國(guó)北卡羅來(lái)納大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn):一些“垃圾DNA”中的小片段遺傳序列告訴基因如何剪接,或可提高、抑制剪接過(guò)程,從而改變基因組裝方式。

“垃圾DNA”對(duì)人類的影響不僅于此。

德國(guó)和英國(guó)的科學(xué)家合作發(fā)現(xiàn),在化療之后,骨髓中造血干細(xì)胞會(huì)利用“垃圾DNA”轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生RNA分子增強(qiáng)活化,產(chǎn)生新鮮細(xì)胞,促進(jìn)血液再生。

研究人員還發(fā)現(xiàn),隨著個(gè)人基因組測(cè)序人數(shù)迅速增加,近來(lái)在解讀他們基因組中的突變,尤其是非編碼區(qū)突變時(shí),在“垃圾DNA”區(qū)域中找到了近百個(gè)乳腺癌與前列腺癌的潛在“導(dǎo)火索”,這預(yù)示“垃圾DNA”可能是潛在癌癥病源。還有研究已在霍奇金淋巴瘤內(nèi)證明了“垃圾DNA”在何種情況下能夠保持活性,從而加快腫瘤生長(zhǎng)速度。

而與上述觀點(diǎn)不同,有英國(guó)巴斯大學(xué)和劍橋大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn),位于基因間的“垃圾DNA”可以轉(zhuǎn)錄形成非編碼RNA,而這一過(guò)程可以阻斷細(xì)胞癌化。

此外,美國(guó)科研人員開發(fā)了一種新的生物信息學(xué)方法,用于從測(cè)序數(shù)據(jù)中識(shí)別和確定從頭串聯(lián)重復(fù)序列突變(簡(jiǎn)稱新生TR突變),并對(duì)患有ASD(孤獨(dú)癥譜系障礙)的先證者和未患病手足中的新生TR突變進(jìn)行全基因組特征分析。發(fā)現(xiàn)在ASD先證者中全基因組范圍內(nèi)均存在大量新生TR突變,在胎兒大腦調(diào)節(jié)區(qū)域更為富集,且預(yù)計(jì)在進(jìn)化上更具危害性。

“垃圾DNA”還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)。有研究發(fā)現(xiàn),被認(rèn)為是“垃圾DNA”的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子LINE-1在精神分裂癥患者的大腦中水平很高,且可以修飾與精神分裂癥相關(guān)的基因的表達(dá)情況。因此,研究人員推測(cè)其可能是引發(fā)精神分裂癥的主要原因。同時(shí),將這部分“垃圾DNA”置于引發(fā)精神分裂癥的遺傳因子下研究,研究人員發(fā)現(xiàn)在精神分裂癥患者中,LINE-1可以插入到與突觸功能相關(guān)的基因中,使其正常功能被破壞,故而可以認(rèn)為,該“垃圾DNA”或是引發(fā)精神分裂癥的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

顧潮江介紹,國(guó)外研究團(tuán)隊(duì)在發(fā)育分子機(jī)制研究中,發(fā)現(xiàn)在發(fā)育期間,來(lái)自“垃圾DNA”轉(zhuǎn)錄的微RNA在這種細(xì)胞與胚層分配過(guò)程中發(fā)揮著重要作用。悉尼雪梨百年研究所的研究人員通過(guò)新一代基因測(cè)序技術(shù)和復(fù)雜的計(jì)算機(jī)分析技術(shù),揭示特定的白細(xì)胞如何使用非編碼的DNA來(lái)調(diào)節(jié)一系列控制形狀和功能的基因的活性。

“垃圾DNA”甚至可能影響我們的外貌。有美國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn),“垃圾DNA”中有一些序列片段,可以像開關(guān)或放大器一樣影響臉部基因。眼睛或大或小、鼻子是否挺拔、頭顱形狀等,可能都與這些被稱為增強(qiáng)子的序列片段密不可分。

撥云見霧更多謎團(tuán)待解

面對(duì)“垃圾DNA”還有哪些疑問亟待解答?

顧潮江說(shuō),隨著后基因組時(shí)代到來(lái),測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步讓對(duì)“垃圾DNA”的解讀從中獲益。第二、三代測(cè)序技術(shù)極大地提高了測(cè)序通量,可以一次性完成從數(shù)十萬(wàn)到數(shù)百萬(wàn)的DNA分子測(cè)序,使得對(duì)一個(gè)物種的基因組和轉(zhuǎn)錄組深度測(cè)序變得方便易行,為“垃圾DNA”解讀提供了技術(shù)支撐。

伴隨越來(lái)越多有功能的“垃圾DNA”被認(rèn)識(shí)和鑒定,實(shí)際意義上的“垃圾DNA”將會(huì)越來(lái)越少。

顧潮江認(rèn)為,今后我們或應(yīng)繼續(xù)深度分析“垃圾DNA”在以下10個(gè)方向中的功能,即DNA復(fù)制的調(diào)控,轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié),為遺傳物質(zhì)的程序性重排標(biāo)記位點(diǎn),影響染色體的正常折疊和維持,控制染色體與核膜的相互作用,控制RNA加工、編輯和剪接,調(diào)制翻譯,調(diào)節(jié)胚胎發(fā)育期,DNA修復(fù)和幫助對(duì)抗疾病。

一篇發(fā)表在《基因組生物學(xué)與進(jìn)化》上的論文稱,“垃圾DNA”的時(shí)代已經(jīng)結(jié)束。與此同時(shí),隨著生命科學(xué)不斷發(fā)展,人們也逐漸意識(shí)到“垃圾DNA”不是垃圾。

“隨著技術(shù)更新和研究深入,‘垃圾DNA’中會(huì)產(chǎn)生越來(lái)越多的功能序列?!鳖櫝苯瓐?jiān)定表示。(來(lái)源:科技日?qǐng)?bào))

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腫瘤專家解答10個(gè)遺傳和基因檢測(cè)問題 http://keaixue.cn/23382.html http://keaixue.cn/23382.html#respond Fri, 05 Nov 2021 01:55:15 +0000 http://keaixue.cn/?p=23382 癌癥是嚴(yán)重威脅人類健康的一大類疾病。據(jù)2019年發(fā)布的全國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)平均每天超過(guò)1萬(wàn)人被確診為癌癥,每分鐘有7.5個(gè)人被確診為癌癥。癌癥發(fā)病率逐年上升,而且多種癌癥類型在年輕人中的發(fā)病率持續(xù)提高。腫瘤防治工作面臨著較大挑戰(zhàn),可以稱得上是“任重而道遠(yuǎn)”。本期為大家解答關(guān)于腫瘤遺傳和基因檢測(cè)的相關(guān)困惑。

1.家里的長(zhǎng)輩得了腫瘤,尤其是自己的父母確診了某種惡性腫瘤,我會(huì)不會(huì)也患上一樣的疾病?

解答:腫瘤的發(fā)生是多因素、多階段與多基因共同作用的結(jié)果。它的病因可以初步分為外因和內(nèi)因兩大類。外因主要包括生活方式、周圍環(huán)境因素等,內(nèi)因包括遺傳因素。而不同腫瘤內(nèi)外因?qū)ζ浒l(fā)生所占比重不同。以十分常見的肺癌為例,目前認(rèn)為肺癌的發(fā)生主要與自身生活習(xí)慣(吸煙)、或周圍環(huán)境(吸二手煙)密切相關(guān)。

一般來(lái)說(shuō),以下腫瘤其發(fā)生受遺傳因素影響比較大:首先是乳腺癌。中國(guó)每年有30.4萬(wàn)人確診乳腺癌(10萬(wàn)名女性中就有45名確診為乳腺癌),是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌的5%~10%。另一種會(huì)遺傳的腫瘤就是結(jié)直腸癌,俗稱大腸癌。根據(jù)最新的流調(diào)數(shù)據(jù)顯示,中國(guó)每年有38.8萬(wàn)例新確診腸癌病例(10萬(wàn)人中就有28名腸癌患者)。遺傳性結(jié)直腸癌主要包括兩大類:一種是息肉病,就是腸道多發(fā)息肉,嚴(yán)重的病人可能腸子里密密麻麻都是息肉;另一種是非息肉性的,也被稱為林奇綜合征。其他可能會(huì)遺傳的腫瘤還包括一些泌尿系統(tǒng)腫瘤,如腎癌、前列腺癌等。

2.當(dāng)家族中出現(xiàn)哪些情況,需要我們格外警惕遺傳性腫瘤?我們又如何確診遺傳性腫瘤?

解答:當(dāng)你的一級(jí)血緣親屬,也就是父母、兄弟姐妹不幸確診了惡性腫瘤時(shí),尤其是結(jié)腸癌、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等,一般建議本人盡早篩查,比如女性接受乳腺B超或鉬靶檢查。

3.如果一個(gè)家族已經(jīng)確診患有遺傳性腫瘤,那后代是不是都逃不開得腫瘤的宿命?

解答:大多數(shù)遺傳性腫瘤都是常染色體顯性遺傳,也就是說(shuō)如果父母一方患有某種遺傳性腫瘤,這個(gè)疾病遺傳給子女的幾率在50%左右。雖然我們改變不了內(nèi)在的遺傳因素,但通過(guò)后天及時(shí)規(guī)范的篩查,可以實(shí)現(xiàn)將疾病控制在相對(duì)早期的階段。

4.通過(guò)什么方法可以降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?

解答:改變生活方式、鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)、建立一個(gè)嚴(yán)密的體檢計(jì)劃,例如每年進(jìn)行至少一次的乳腺檢查,檢查方式包括乳腺B超、鉬靶、磁共振等。對(duì)于沒有生育需求的突變基因攜帶者,也可選擇預(yù)防性切除手術(shù)。此外,要規(guī)律運(yùn)動(dòng)控制體重、限制酒精攝入、盡可能避免激素替代治療。

5.腫瘤基因檢測(cè)有什么作用?

解答:腫瘤遺傳易感基因檢測(cè);腫瘤的篩查,主要是液體活檢技術(shù),通過(guò)對(duì)游離DNA的測(cè)序,實(shí)現(xiàn)癌癥的早期篩查,目前基因檢測(cè)在腫瘤篩查上比較成熟的是癌癥的復(fù)發(fā)篩查檢測(cè);腫瘤的靶向藥物治療;基因檢測(cè)還可用于腫瘤侵襲與轉(zhuǎn)移的檢測(cè)。

6.所有腫瘤患者都需要進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?

解答:廣義上講,所有腫瘤患者均可以接受基因檢測(cè);狹義上講,不同病種、不同分期、出于不同目的,不同患者適合做不同的基因檢測(cè)。

7.如何選擇基因檢測(cè)方案?

解答:腫瘤基因測(cè)試范圍從簡(jiǎn)單到復(fù)雜。最簡(jiǎn)單的測(cè)試只檢測(cè)一種基因中的一種類型的突變。最復(fù)雜的測(cè)試可以同時(shí)檢測(cè)所有主要類型的基因改變,包括替換、重復(fù)、插入、缺失、基因拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變體,包括倒位和易位。目前醫(yī)院和各大基因檢測(cè)公司都有針對(duì)不同人群的各類套餐:?jiǎn)伟┓N小panel檢測(cè):優(yōu)勢(shì)是價(jià)格便宜,如果患者屬于肺腺癌,而且經(jīng)濟(jì)條件一般,把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。二代測(cè)序:完美彌補(bǔ)了傳統(tǒng)單基因檢測(cè)和熱點(diǎn)基因檢測(cè)的漏洞,使患者用非常寶貴的組織切片,只進(jìn)行一次檢測(cè),就能獲得更精準(zhǔn)和全面的基因分析。

8.如何選擇基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)?

解答:選擇資質(zhì)完善和實(shí)力強(qiáng)的機(jī)構(gòu);考察機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)分析及報(bào)告解讀能力。

9.做了基因檢測(cè)就一定有靶向藥物可用嗎?

解答:不一定。首先,絕大部分的癌癥并不是單純由突變導(dǎo)致的,所以很多癌癥患者可能不存在突變的靶點(diǎn);第二,即便檢測(cè)到突變的靶點(diǎn),這個(gè)靶點(diǎn)現(xiàn)階段可能沒有臨床意義,也就是說(shuō)沒有獲批的藥物可以使用。

10.腫瘤經(jīng)過(guò)一段時(shí)間治療后,是否需要重新進(jìn)行基因檢測(cè)?

解答:腫瘤組織內(nèi)的基因,持續(xù)不斷地發(fā)生變異,而且突變過(guò)程是完全隨機(jī)的。有效的治療手段,會(huì)影響突變發(fā)生的頻率,減少有害突變發(fā)生的幾率。因此,治療一段時(shí)間后,在發(fā)生耐藥、疾病進(jìn)展的情況下,可以再進(jìn)行基因檢測(cè),以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變,進(jìn)而采取新的治療手段。

目前,腫瘤患者以治療和監(jiān)測(cè)為目的的基因檢測(cè),常用樣本有兩種:腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測(cè),準(zhǔn)確度高,是腫瘤基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。如果沒有靶向藥物可用,患者也不要灰心,可以根據(jù)醫(yī)生的建議選擇其他的治療方案,如化療或放療。同時(shí),治療過(guò)程中可以再次進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè),看看是否新出現(xiàn)可靶向治療的突變。

(主講人:浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任 袁瑛? 副主任醫(yī)師 陳佳琦)

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一文解讀DNA的16個(gè)“身體密碼” http://keaixue.cn/23304.html http://keaixue.cn/23304.html#respond Tue, 19 Oct 2021 03:15:53 +0000 http://keaixue.cn/?p=23304 DNA是一種從父母那里遺傳下來(lái)的復(fù)雜分子,包括了個(gè)人所有的信息代碼。這意味著它包含了關(guān)于祖先的信息、對(duì)某些醫(yī)療治療的反應(yīng)方式以及其他秘密。

1.發(fā)現(xiàn)新親戚

一旦你的DNA被添加到一組信息庫(kù)中,就有望找到有血緣關(guān)系的人,雖然你可能與這些人從未見面。

2.尋找親生父母

許多被收養(yǎng)的孩子長(zhǎng)大后通過(guò)DNA測(cè)試與家譜記錄相匹配來(lái)尋找他們的親生父母。

3.患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)

一種名為ApoE的基因有三種變異,如果擁有某些變異,在今后患上阿爾茨海默病的幾率較高。

4.預(yù)測(cè)高膽固醇

基因測(cè)試可以揭示你是否擁有會(huì)導(dǎo)致家族性高膽固醇血癥的基因突變。一些統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,每500人中就有一人攜帶這種基因突變。

5.患乳糜瀉的風(fēng)險(xiǎn)

如果無(wú)法做出明確診斷或采用其他排除法,醫(yī)生可能會(huì)建議乳糜瀉患者進(jìn)行基因檢測(cè)。乳糜瀉患者要么同時(shí)攜帶HLA-DQ2和DQ8基因,要么攜帶其中一個(gè),攜帶任何一個(gè)都會(huì)增加患乳糜瀉的風(fēng)險(xiǎn)。

6.患癌的風(fēng)險(xiǎn)

有數(shù)千個(gè)基因突變?cè)黾恿嘶及┌Y的風(fēng)險(xiǎn),但DNA檢測(cè)只對(duì)其中的少數(shù)進(jìn)行測(cè)試。自己解讀陽(yáng)性或陰性結(jié)果會(huì)加劇擔(dān)憂。一定要接受醫(yī)生指導(dǎo),不要隨意猜測(cè)。

7.適合接受哪種類型的醫(yī)學(xué)治療

藥物基因組學(xué)是一門關(guān)于基因測(cè)試的科學(xué),它能揭示哪種醫(yī)學(xué)治療方法對(duì)患者有效。藥物基因組學(xué)通常被用于治療特定類型的癌癥,以確定某種藥物是否起效。目前正在針對(duì)其他疾病(心臟病、哮喘、艾滋病等)進(jìn)行量身定制治療的藥物反應(yīng)性測(cè)試。

8.攜帶者檢測(cè)

DNA檢測(cè)可以揭示父母是否將遺傳病傳遞孩子的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)父母有遺傳病的家族史,或者患特定遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)增加時(shí),就顯示出這種檢測(cè)的價(jià)值。

9.產(chǎn)前檢測(cè)

在醫(yī)生指導(dǎo)下,父母可以對(duì)未出生的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前DNA檢測(cè),發(fā)現(xiàn)胎兒是否有任何染色體異常。它經(jīng)常被用于檢測(cè)高危母親的唐氏綜合征。

10.新生兒篩查

世界許多地區(qū)提供了可以在生命早期治療的某些遺傳疾病的新生兒自動(dòng)篩查,如苯丙酮尿癥(PKU)測(cè)試。如果不加以治療,它會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重健康隱患。

11.對(duì)咖啡因的敏感性

如果你的父母對(duì)咖啡因有很強(qiáng)的耐受性,很有可能你對(duì)咖啡因不敏感。有一些基因變異在體內(nèi)負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)對(duì)咖啡因的敏感性,如果父母對(duì)咖啡因敏感,你還是少喝為妙。

12.食物過(guò)敏

目前科研人員正在搞基因檢測(cè)研究,希望為食物過(guò)敏提供治療方案。在食物過(guò)敏的發(fā)展過(guò)程中,遺傳和環(huán)境因素都有影響。

13.識(shí)別罪犯

法醫(yī)使用DNA測(cè)試幫助識(shí)別罪犯和受害者。沒有一個(gè)人擁有相同的DNA,這使得它成為一種關(guān)聯(lián)或排除嫌疑人的實(shí)用技術(shù)。

14.結(jié)交親密朋友

雖然志同道合的朋友彼此吸引并不奇怪,但如果一直延伸到DNA領(lǐng)域,就會(huì)令人驚訝。美國(guó)杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院專家發(fā)現(xiàn),基因?qū)用嫔?,朋友比隨機(jī)配對(duì)的陌生人更相似。

15.音樂天賦

美國(guó)得克薩斯大學(xué)奧斯汀分校心理學(xué)家發(fā)現(xiàn),音樂天賦是由遺傳決定的,但需要練習(xí)才能充分顯現(xiàn)出來(lái)。

16.不合理的恐懼

美國(guó)西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)專家估計(jì),遺傳基因影響25%~65%特定恐懼癥。雖然目前還沒有發(fā)現(xiàn)單一的恐懼癥基因,但幾個(gè)基因的變異結(jié)合在一起,使某人更容易患上恐懼癥。▲(周煜)

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基因檢測(cè)不該成騙錢幌子 http://keaixue.cn/20410.html http://keaixue.cn/20410.html#respond Sun, 28 Apr 2019 08:49:09 +0000 http://keaixue.cn/?p=20410 取一口唾液就能預(yù)測(cè)孩子智商,驗(yàn)一滴血就能知道瘦身減肥方案……近年來(lái),基因檢測(cè)市場(chǎng)火爆,各種打著“基因”旗號(hào)的說(shuō)法以及檢測(cè)五花八門,這些高端字眼對(duì)很多人產(chǎn)生了深深的吸引力。但基因檢測(cè)真的那么萬(wàn)能嗎?多位專家為您撥開迷霧。

受訪專家:

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任 黃 昱

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任 于津浦

北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授 鈕文異

 

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)有點(diǎn)亂

記者在某電商平臺(tái)搜索關(guān)鍵詞“基因檢測(cè)”,出現(xiàn)1000多個(gè)結(jié)果,項(xiàng)目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢(shì)分析,還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè),甚至包括瘦身減肥檢測(cè)、健康戀愛檢測(cè)等。檢測(cè)費(fèi)用從幾十元到幾千元不等,其中一款售價(jià)為3999元的項(xiàng)目,宣稱可通過(guò)1毫升唾液進(jìn)行全基因組測(cè)序,能檢測(cè)30億個(gè)基因位點(diǎn),對(duì)祖源、皮膚、營(yíng)養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險(xiǎn)、遺傳疾病、運(yùn)動(dòng)基因等進(jìn)行檢測(cè)。

這些檢測(cè)的流程一般是:測(cè)試者通過(guò)網(wǎng)站或手機(jī)應(yīng)用程序下單購(gòu)買;收到采樣盒后,按說(shuō)明采集好口腔拭子或唾液后,放置于特制試管中并寄回;幾周后測(cè)試者可獲得一份檢測(cè)報(bào)告。但記者發(fā)現(xiàn),這些商家大多不提供基因位點(diǎn)原始數(shù)據(jù),也不標(biāo)明比對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)、數(shù)據(jù)解讀專家的資質(zhì)以及評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)。消費(fèi)者對(duì)此也評(píng)價(jià)不一,有人贊同:“非常準(zhǔn),測(cè)出我有蒙古人血統(tǒng)?!庇腥藙t質(zhì)疑:“一點(diǎn)都不準(zhǔn),報(bào)告說(shuō)我12歲開始長(zhǎng)痘,可我從來(lái)沒長(zhǎng)過(guò)痘?!薄皥?bào)告說(shuō)我偏胖、高血壓、嗜甜,我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?!?/p>

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱表示,基因檢測(cè)是一大類技術(shù)的統(tǒng)稱,除用于工業(yè)和農(nóng)業(yè)外,在直接應(yīng)用于個(gè)人方面,按照其應(yīng)用領(lǐng)域大致可分為兩個(gè)方向,一是醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè),即由醫(yī)生推薦的臨床基因檢測(cè);二是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè),也稱為直接面向顧客的基因檢測(cè)。上述檢測(cè)項(xiàng)目都屬于后者,是大眾接觸較多、爭(zhēng)議較大的一類。

不少醫(yī)學(xué)專家都揭露過(guò),目前市場(chǎng)上一些基因檢測(cè)不可信。如針對(duì)基因測(cè)智商,四川大學(xué)華西醫(yī)院心理衛(wèi)生中心主治醫(yī)生李元媛表示,智力與基因有關(guān)系,但人們對(duì)基因的了解還相當(dāng)淺顯,遠(yuǎn)達(dá)不到應(yīng)用它評(píng)估個(gè)人能力的水平?;蚝湍芰Σ皇且粚?duì)一的關(guān)系,一個(gè)基因可能和多種能力有關(guān),不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對(duì)于基因與能力之間龐雜的關(guān)系,科學(xué)家還沒有確切的定論。

對(duì)于用唾液測(cè)癌、一滴血測(cè)癌等項(xiàng)目,天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤預(yù)防醫(yī)學(xué)中心主任劉俊田表示,雖然臨床上常會(huì)用查血液、唾液,檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物來(lái)發(fā)現(xiàn)腫瘤,但拿抽血來(lái)說(shuō),至少要兩三毫升。臨床上,早期發(fā)現(xiàn)和確診癌癥不能光靠幾項(xiàng)檢查,需要腫瘤??漆t(yī)生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結(jié)果后,才能下結(jié)論。

采訪中,專家一致認(rèn)為,這些年基因檢測(cè)概念火熱,一些公司把消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)包裝成專業(yè)級(jí)基因檢測(cè),且打著健康名義宣傳銷售,模糊了大眾的選擇,這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線,也降低了大眾對(duì)于基因檢測(cè)科學(xué)性的認(rèn)識(shí)。消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)依據(jù)的知識(shí)和數(shù)據(jù)庫(kù)往往不夠完備,解釋和預(yù)測(cè)力非常有限,甚至?xí)泻芏嗥姾驼`導(dǎo),因此娛樂價(jià)值往往大于實(shí)際價(jià)值,公眾應(yīng)有清醒認(rèn)識(shí)。

基因記錄每個(gè)人的遺傳密碼

基因檢測(cè)這項(xiàng)技術(shù)到底能測(cè)什么?要解釋基因檢測(cè),先要了解基因。通俗來(lái)說(shuō),基因是所有生命(包括人在內(nèi)所有生物)的遺傳密碼,它記錄和傳遞著生命的遺傳信息,決定著人的生老病死。每個(gè)人的DNA都是獨(dú)一無(wú)二的,它像一本書,通過(guò)不同的排列順序,逐字逐句地記錄著我們的遺傳信息。如果想通過(guò)基因認(rèn)識(shí)自己,就需要把這些信息提取出來(lái),并翻譯成人類能懂的文字。但這本書是微觀的,我們無(wú)法憑借肉眼或簡(jiǎn)單工具進(jìn)行閱讀。

直到1977年,英國(guó)化學(xué)家桑格發(fā)明了雙脫氧鏈終止法,這項(xiàng)技術(shù)及吉爾伯特發(fā)明的化學(xué)降解法被稱為一代測(cè)序技術(shù),人們從此可借助此技術(shù)解讀DNA。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),就是提取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞的DNA,擴(kuò)增某段DNA后,通過(guò)特定設(shè)備檢測(cè)DNA序列,然后分析其所含有的基因功能是否正常。

不過(guò)人體內(nèi)有近3萬(wàn)個(gè)基因, 30 億個(gè)堿基對(duì),如此龐大的數(shù)字,能認(rèn)識(shí)它們非常不易。1990年美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家共同參與了被譽(yù)為生命科學(xué) “登月計(jì)劃”的人類基因組計(jì)劃,并于2003宣布完成所有測(cè)序工作,自此世界上有了人類全基因組參考序列,基因測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展。2006年二代測(cè)序技術(shù)誕生,大大降低了測(cè)序成本,提高了測(cè)序速度,成為目前應(yīng)用最普遍的技術(shù)。近些年來(lái),第三代、第四代測(cè)序技術(shù)也在不斷發(fā)展中。

醫(yī)療級(jí)檢測(cè)讓治療更精準(zhǔn)

真正的基因檢測(cè)目前主要應(yīng)用于疾病診斷方面,也就是公眾不太了解的醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè),主要應(yīng)用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。

在遺傳病診斷與篩查方面,主要有三個(gè)應(yīng)用方向。其一,預(yù)防出生缺陷。北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授鈕文異表示,基因檢測(cè)在診斷、治療和預(yù)防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義,單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種,已經(jīng)可以通過(guò)夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測(cè),顯著降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任于津浦表示,腫瘤的診斷和治療方面,基因檢測(cè)應(yīng)用也較普遍,主要有三類:一是預(yù)測(cè)遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);二是對(duì)腫瘤進(jìn)行早期診斷與預(yù)后預(yù)測(cè);三是指導(dǎo)腫瘤的靶向精準(zhǔn)治療,比如約占所有肺癌80%的非小細(xì)胞肺癌,一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變,直接采用靶向治療,治療效果好于常規(guī)化療。

此外,基因檢測(cè)技術(shù)還可幫助人們認(rèn)識(shí)、預(yù)防罕見病。黃昱表示,正是由于基因檢測(cè)的出現(xiàn),人類才認(rèn)識(shí)到多種疾病類型,比如由于基因突變類型不同,高血壓逐漸被細(xì)分成各種類型。病因?qū)W上的細(xì)分后,有利于精準(zhǔn)治療,直接對(duì)突變基因進(jìn)行干預(yù)。

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)異?;鸨?,讓很多人都躍躍欲試。對(duì)此,專家們呼吁大眾要理性對(duì)待,不建議普通人群盲目做基因檢測(cè)。根據(jù)醫(yī)生建議,確實(shí)需要進(jìn)行基因檢測(cè)的人,應(yīng)當(dāng)去正規(guī)機(jī)構(gòu)檢測(cè)。鈕文異表示,2015年原衛(wèi)計(jì)委推薦了20多個(gè)高通量測(cè)序試點(diǎn)單位,這些是有資質(zhì)的專業(yè)機(jī)構(gòu),名單可在網(wǎng)上查詢。

專家們認(rèn)為,雖然目前基因檢測(cè)市場(chǎng)魚龍混雜,但這項(xiàng)技術(shù)本身是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展的一個(gè)里程碑,標(biāo)志著人類對(duì)自然發(fā)展規(guī)律的認(rèn)識(shí)提高到前所未有的水平。未來(lái),基因檢測(cè)或許能引領(lǐng)新的醫(yī)療健康模式。

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2045年基因修復(fù)技術(shù) 有望讓人長(zhǎng)生不老 http://keaixue.cn/17779.html http://keaixue.cn/17779.html#respond Tue, 14 Nov 2017 03:34:15 +0000 http://keaixue.cn/?p=17779 近日,在太廟舉辦的奇點(diǎn)大學(xué)公開課上,美國(guó)硅谷奇點(diǎn)大學(xué)生物技術(shù)和信息學(xué)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Raymond McCauley給大家來(lái)一個(gè)令人興奮的研究,基因修復(fù)技術(shù)有望成為人類一直追求的“長(zhǎng)生不老仙丹”,讓人類獲得永生。而該校何塞?路易斯?科代羅教授為這個(gè)夢(mèng)想加了一個(gè)可以實(shí)現(xiàn)的確切時(shí)間:2045年。

美國(guó)奇點(diǎn)大學(xué)設(shè)在加州硅谷心臟地帶,2009年創(chuàng)建,美國(guó)宇航局埃姆斯研究中心內(nèi),是為迎接電腦優(yōu)于人腦的時(shí)代來(lái)臨,谷歌(Google)與美國(guó)宇航局(NASA)展開合作,是致力開辦一所培養(yǎng)未來(lái)科學(xué)家的學(xué)校。

Raymond McCauley在奇點(diǎn)大學(xué)北京公開課上重點(diǎn)講述了DNA技術(shù)的發(fā)展,他認(rèn)為數(shù)字生物學(xué)、生命科學(xué)開始走俏,其中最重要的便是DNA技術(shù)。由于受摩爾定律的支配,DNA測(cè)序成本在逐漸降低,2014年人類基因測(cè)序成本約為每人1000美元;2016年會(huì)降到4張披薩的成本;而到2020年,其成本差不多為1毛錢。此外,他還提到了若干將基因技術(shù)變成大眾及消費(fèi)產(chǎn)品的科技公司,包括Illumina、23andMe和Second Genome等。

通過(guò)基因組序列可以了解基因是如何與癌癥、阿爾茨海默氏癥等聯(lián)系一起的,這樣就能找到方法阻止疾病的發(fā)生。這種方法可以讓人類在不久的將來(lái)按照自己的喜好“設(shè)計(jì)”后代,避免出現(xiàn)畸形或疾病。

Raymond McCauley表示,隨著生命的衰老,我們的DNA會(huì)開始出錯(cuò),而基因修復(fù)技術(shù)的研究,可以保護(hù)我們免受環(huán)境的各種影響,從而開始自我修復(fù),以保持健康和容顏。

據(jù)西班牙《世界報(bào)》網(wǎng)站7月22日?qǐng)?bào)道,美國(guó)硅谷奇點(diǎn)大學(xué)教授何塞.路易斯.科代羅稱,到2045年,科技的進(jìn)步將能阻止人類的衰老,也就是說(shuō)人類將可以長(zhǎng)生不老。

不論是愛滋病還是癌癥,或是饑餓,還是別的什么疾病,在不到30年的時(shí)間里,沒有任何疾病可以結(jié)束人類的生命,因?yàn)?,正如他所說(shuō),“衰老是一種可以治愈的疾病?!?/p> ]]> http://keaixue.cn/17779.html/feed 0 諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng):身體”時(shí)鐘”的秘密 http://keaixue.cn/17481.html http://keaixue.cn/17481.html#respond Mon, 09 Oct 2017 02:35:18 +0000 http://keaixue.cn/?p=17481 “熬夜黨”請(qǐng)對(duì)自己好一點(diǎn),生物鐘一旦紊亂了想恢復(fù),大腦需要1周、肝臟腸胃則需要兩周。不僅如此,多動(dòng)癥、抑郁癥、代謝性疾病、生殖健康都與生物節(jié)律有關(guān)。2017年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)授予杰弗里·霍爾、邁克爾·羅斯巴什和邁克爾·楊,以表彰他們發(fā)現(xiàn)了生物體晝夜節(jié)律的分子機(jī)制。

基因突變帶來(lái)作息異常

“這項(xiàng)成果回答了生物體最基本的問題,實(shí)至名歸?!敝袊?guó)細(xì)胞生物學(xué)會(huì)生物節(jié)律分會(huì)會(huì)長(zhǎng)、蘇州大學(xué)特聘教授徐瓔接到記者電話時(shí)難掩激動(dòng):“從人類、動(dòng)物、植物到細(xì)菌,幾乎所有生物體都有生物鐘,它影響著血壓、血糖、睡眠、新陳代謝等各種生理過(guò)程和行為方式。更重要的是,生物鐘控制著10%~43%的基因表達(dá)?!?/p>

徐瓔2003年在美國(guó)加州大學(xué)舊金山分校神經(jīng)科學(xué)部門從事研究工作?!爱?dāng)時(shí)我們?cè)谘芯恳环N‘早睡早起’的基因。當(dāng)?shù)赜袀€(gè)家族的人習(xí)慣在3時(shí)~4時(shí)起床,18時(shí)~19時(shí)睡覺。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),這一家族管理睡眠行為的PER2基因發(fā)生了突變。如果把這種突變基因轉(zhuǎn)給小鼠,小鼠同樣會(huì)早睡早起?!?/p>

徐瓔回國(guó)后繼續(xù)從事相關(guān)研究,她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)還研究發(fā)現(xiàn),PER1基因突變的小鼠不僅改變了睡眠時(shí)間,還會(huì)提前進(jìn)食。這一研究結(jié)果曾發(fā)表在《細(xì)胞》子刊上?!斑@也可以在一定程度上解釋某些進(jìn)食時(shí)間異常的現(xiàn)象,比如夜食癥?!毙飙嬚f(shuō)。

蘇州大學(xué)生物鐘研究中心主任王晗是世界上第一批用斑馬魚模型來(lái)研究人類疾病與生物鐘關(guān)系的科學(xué)家之一。斑馬魚基因與人類基因有著87%的同源性,能幫助揭開人類身體的很多奧秘。

“我們采用反轉(zhuǎn)錄病毒插入,使斑馬魚的主要生物鐘基因per1b突變,這一突變使得它們的運(yùn)動(dòng)量比正常魚多一倍,行為表現(xiàn)與人類多動(dòng)癥類似?!蓖蹶系难芯繄F(tuán)隊(duì)由此發(fā)現(xiàn)多動(dòng)癥和生物鐘有關(guān),并揭示了注意力缺陷多動(dòng)癥發(fā)病的新機(jī)制。在此基礎(chǔ)上,研究團(tuán)隊(duì)建立了斑馬魚注意力缺陷多動(dòng)癥動(dòng)物模型,為大規(guī)模篩選注意力缺陷多動(dòng)癥藥物提供了重要材料。后來(lái),這一研究成果發(fā)表在美國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)官方會(huì)刊《神經(jīng)科學(xué)雜志》上。

節(jié)律紊亂類疾病治療或更精準(zhǔn)

此次諾貝爾獎(jiǎng)獲得者在果蠅中克隆出per基因,而中國(guó)科學(xué)院北京生科院研究員孫中生則克隆了哺乳動(dòng)物的Per1基因。長(zhǎng)期從事疾病與生物鐘調(diào)控機(jī)制研究的孫中生指出,不僅是基因,光照、飲食等環(huán)境因素也會(huì)影響生物鐘變化。而生物鐘紊亂與精神疾病緊密相關(guān),同時(shí)會(huì)導(dǎo)致肥胖、糖尿病、高血壓、高血脂等內(nèi)分泌代謝疾病。

孫中生介紹,光照是生物鐘的重要影響因素之一。如北歐地區(qū)整個(gè)冬季光照僅為3小時(shí)~4小時(shí),當(dāng)?shù)匾钟舭Y比例大幅上升,需要進(jìn)行燈光治療。而美國(guó)流行病學(xué)調(diào)查顯示,夜班護(hù)士月經(jīng)紊亂、代謝性疾病風(fēng)險(xiǎn)增高。

“工業(yè)化發(fā)展改變社會(huì)環(huán)境。長(zhǎng)時(shí)間燈光照射、熬夜、借咖啡提神……現(xiàn)代人的很多行為與體內(nèi)固有節(jié)律背道而馳。因忙碌偶爾打亂生物鐘,不會(huì)立刻發(fā)病,也最容易被忽略。但長(zhǎng)久下去會(huì)造成生物鐘失調(diào),對(duì)人體健康有嚴(yán)重?fù)p害,如失眠、免疫力下降、腫瘤易感性增加、誘發(fā)阿爾茨海默癥等腦部疾病,甚至與不孕不育也有關(guān)系。”王晗介紹,2013年其研究團(tuán)隊(duì)已找到生物鐘基因紊亂與男性生殖障礙相關(guān)的直接證據(jù)。

“生物鐘研究將給患者提供更精準(zhǔn)的治療方案,提示醫(yī)療操作進(jìn)行改變,比如調(diào)整檢查或用藥時(shí)間,以獲得更佳療效。”王晗介紹,某些疾病,如心臟病、哮喘等,患者在晚上的相關(guān)生理指標(biāo)更明顯,在這一時(shí)間段進(jìn)行監(jiān)測(cè)檢查結(jié)果更精確。

“生物鐘是一個(gè)完整、精確的系統(tǒng)。數(shù)字化和精確性可使生物鐘研究成為其他生命科學(xué)提供研究的示范?!毙飙嬚f(shuō)。

生物鐘調(diào)整成為新課題

“在生命起源的進(jìn)化過(guò)程中,太陽(yáng)系中的生物體構(gòu)成的24小時(shí)生命節(jié)律,是一種與環(huán)境達(dá)到最佳平衡的適應(yīng)機(jī)制。偶爾偏離24小時(shí)后,規(guī)律睡眠和飲食,生物鐘也自身具備重設(shè)的能力。一般大腦需要1周,肝臟、腸胃需要兩周?!睂O中生介紹,人體自身的生物節(jié)律實(shí)際上是23.76小時(shí),在24小的時(shí)光照作用下,精妙的生物鐘順應(yīng)自然保持著24小時(shí)的生物節(jié)律。

“生物節(jié)律是一個(gè)系統(tǒng)性的調(diào)控,使得我們能夠更好適應(yīng)時(shí)空變換,比如幫助我們?cè)趪?guó)際旅行中調(diào)整時(shí)差。”徐瓔說(shuō),隨著全球化演進(jìn),處于不同時(shí)區(qū)的人們?cè)絹?lái)越多會(huì)在同一時(shí)間做同一件事情,如國(guó)際會(huì)議、金融交易等,如何能在關(guān)鍵時(shí)刻調(diào)整生物鐘,降低事故發(fā)生率是研究方向。孫中生介紹,美國(guó)已研發(fā)出72小時(shí)不睡覺的藥物,可在有特殊需要時(shí)提高警覺性,增強(qiáng)生物節(jié)律。

徐瓔還指出,在航天事業(yè)中,宇航員脫離了由于地球24小時(shí)晝夜自轉(zhuǎn),如何在地球以外的星際空間調(diào)整自己的生物鐘,也是未來(lái)的研究課題。

國(guó)內(nèi)研究接近世界前沿

據(jù)了解,20世紀(jì)90年代是生物鐘研究發(fā)展的黃金時(shí)期。從現(xiàn)象到基因機(jī)理,從果蠅模型到小鼠再到人類,研究?jī)?nèi)容、手段都有很大的突破。

“事實(shí)上,中國(guó)很早就有關(guān)于節(jié)律的描述性研究,但沒有從分子機(jī)制層面的探索?!毙飙嫿榻B,目前的研究者大部分都有在國(guó)外學(xué)習(xí)工作的經(jīng)歷。此次諾貝爾獎(jiǎng)得主霍爾和羅斯巴什的兩篇文章都有中國(guó)科學(xué)家的貢獻(xiàn)。

王晗介紹,現(xiàn)在全國(guó)已有幾十個(gè)大學(xué)和科研單位的近100個(gè)實(shí)驗(yàn)室在從事植物、動(dòng)物、人類以及睡眠相關(guān)的生物鐘相關(guān)研究。2013年國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)就也召開會(huì)議來(lái)探討并且布局中國(guó)的生物節(jié)律的研究。

“目前,國(guó)內(nèi)的生物鐘研究水平接近世界前沿,果蠅、植物、斑馬魚、小鼠各類研究模型齊備,發(fā)展快,與國(guó)際交流頻繁?!蓖蹶辖榻B,近年來(lái),美國(guó)、日本、歐洲的學(xué)者都曾與我國(guó)研究者合作開展研究課題并組織國(guó)際會(huì)議。

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